世界血友病日| 用三代试管婴儿技术破解“血之诅咒”！

在我们身边会有这样一类人，他们不能磕、不能碰、他们像“玻璃”一样磕碰易碎，只是轻微擦伤或瘀伤，可能就出血不止，严重的甚至会死亡，这都是因为他们患上了一种罕见疾病——血友病。

2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，活动主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”，旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和科学护理，减少出血发生，提升患者生活质量。

今天，就跟着小橄榄的脚步一起往下探究血友病以及该如何预防和治疗？

1、什么是血友病？

血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病，是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。

主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。一般70%的患者有家族史。

根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为甲血友病（因子 Ⅷ 缺乏症）、乙型血友病（因子Ⅸ缺乏症）和丙型血友病（因子 Ⅺ 缺乏症）。其中，血友病甲最为常见。

特点：

遗传性：血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，绝大部分患者为男性，女性通常是携带者。

终身伴随：终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。

2、血友病的病因及遗传方式

血友病的根源在于基因的变异。

A型血友病患者X染色体上的F8基因出现突变，而B型则是F9基因的突变。

这些基因负责编码相应的凝血因子，某些突变可能导致凝血因子的结构或数量异常，从而影响血液凝固过程。

血友病主要遵循X染色体连锁隐性遗传模式。具体而言，每个人都有两条性染色体，女性是XX，男性是XY。

如果一个男孩从母亲那里继承了带有血友病基因致病性变异的X染色体（因为他只能从父亲那里继承Y染色体），他将会患上血友病。而女孩要从两个携带者的父母那里各继承一条致病变异的X染色体，才会患病。

（1）正常父亲与携带者母亲的遗传方式：

如果母亲是血友病基因的携带者，她每一个孩子有50%的几率继承这个带突变的X染色体。

如果孩子是男性，继承了这条X染色体，他将患有血友病；如果孩子是女性，她将成为另一个携带者。

（2）血友病父亲与正常母亲的遗传方式：

血友病患者父亲的所有女儿都将成为血友病的携带者，因为她们将继承父亲的带突变的X染色体。而他的所有儿子都将健康，因为他们继承的是父亲的Y染色体。

（3）血友病父亲与携带者母亲的遗传方式：

如果孩子是男性，将有50%的几率继承母亲那条带突变的X染色体，即50%的几率患有血友病；如果孩子是女性，50%的几率成为血友病携带者，50%的几率患有血友病。

3、如何减少血友病宝宝的出生？

令人遗憾的是，目前血友病无有效治愈的方法，血友病患者只能依赖于长期输血补充凝血因子等替代疗法，昂贵的医疗费对于普通家庭将是一个沉重的负担。

因此，对于有血友病家族史的夫妻，产前诊断和第三代试管婴儿是降低血友病患儿出生率的有效方法。

对于已经自然受孕，但有血友病家族史的夫妻，可在妊娠11-13周进行绒毛组织活检，或妊娠16周后行羊膜腔穿刺术，获取胎儿DNA检测是否有血友病基因的缺陷。

对于未怀孕的女性，可通过第三代试管婴儿——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），从每个胚胎中取出少数细胞进行遗传分析，筛选不携带血友病基因突变的胚胎移植回母亲的子宫内，从源头上减少血友病宝宝的出生。

写在最后：血友病患者终生需要医疗照护，这不仅是病人、家属和医生的责任，而是需要我们全社会的共同努力。

在这个特殊的日子里，让我们共同关注血友病患者，给予他们更多的关爱与支持。