全面了解基因芯片检测，这一篇就够了

发育迟缓、胎儿畸形、儿童先天性遗传病……

以上症状对于备孕家庭而言，不管遇上哪个都是致命打击。

就在前两周，我们碰到了这么一位患者，先简单说一下她的情况 :

柳女士，35岁，已妊娠31周余，产检做三级产科超声发现羊水过多、胎儿心包积液。

在医生的建议下进行产前诊断，并进行了染色体核型和基因芯片检测，结果提示为：

这意味着胎儿的22号染色体的长臂有一个基因片段缺失，大小约为2.5Mb，即确诊胎儿为22q11.2微缺失综合征。

我们知道，染色体核型只能稳定检测出≥10Mb染色体病，如果这位孕妇当时没有接受医师建议同时行胎儿染色体核型及基因芯片检查，就会漏诊22q11.2微缺失综合征。

虽然是微缺失，但这个微小片段内部包含了很多重要的遗传基因，胎儿一旦出生，可出现智力低下、先心病等疾病表现，给家庭带来严重的经济和精神负担。

面对各种因基因问题导致的疾病，要如何检测和预防？

看了上面的例子，不知道大家有没有get到小橄榄想要说的重点？

没错，那就是——“基因芯片检测技术”。

1、什么是基因芯片检测？

染色体微阵列分析技术（CMA），也称染色体基因芯片，它以单核苷酸多态性微阵列技术（SNP array）为基础，能够同时检测基因组中几乎所有的显微和亚显微水平的CNV。

既可以基于CNV诊断基因组缺失或重复所导致的遗传综合征和染色体疾病，也可以通过SNP分析诊断纯合性区域（ROH）、不平衡易位等疾病。

在诊断基因组疾病方面较传统染色体核型分析技术有更多优势，是当前临床不可或缺的一线遗传学诊断技术。

（基因芯片检测流程）

2、为什么要做基因芯片检测？

染色体微缺失、重复和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和儿童先天性遗传病的内在原因。

SNP array是目前国际领先的新一代基因芯片技术，以孕妇外周血、脐血、羊水、绒毛、流产组织中提取的DNA作为检测样本。

不仅能检测出染色体的非整倍体、大片段的缺失和重复，而且可以发现核型分析等常规技术手段难以检出的染色体微缺失和重复，三倍体、单亲二倍体及杂合性缺失。

这些染色体微小变异导致的染色体疾病危害大，且尚无有效治疗手段，因此预防是关键。

基因芯片具备以下几个优势：

高检出率：

针对原因不明的发育迟缓/智力障碍、先天性多发畸形、以及自闭症，CMA的诊断率（15——20%）高出常规染色体核型分析（3%）5倍。

高分辨率：

可以鉴定传统染色体核型未发现的微缺失和微重复。（常规染色体核型分析的分辨率仅为5——10 Mb，而CMA则可达到10——100 Kb，并且可以提供精确断裂点信息。）

高灵敏度：

CMA可检测全基因组范围内的基因失衡，包括着

3、基因芯片检测临床适应征

CMA技术应用于产前诊断的具体临床适应征包括：

✅不明原因的自然流产、死胎的；

✅曾生育过不明原因智力落后、多发畸形或类似综合征患儿的；

✅产前超声检测指标异常或结构异常胎儿的产前诊断；

✅不明原因的胎儿宫内发育迟缓、水肿胎儿或死胎死产的；

✅父母双方存在染色体异常携带者或有重排的情况或有家族遗传史者；

✅高龄孕妇（35岁以上）以及有不良孕产史的；

✅唐氏筛查高风险及无创检测（NIPT）提示异常的；

✅曾接触过物理、化学或生物致畸因子的孕妇等。

✅经临床医师判断应进行产前CMA检测的其他情况。

基因芯片技术除了应用于产前诊断领域，同样也适用于产后发育迟缓、智力障碍、先天多发畸形等患儿寻找遗传学病因。

值得注意的是，任何检测方法都具有一定的局限性，基因芯片检测也是如此。

基因芯片检测的局限性有以下几点：

❎不能检测染色体平衡性改变，如倒位、易位等；

❎不能检测点突变；

❎不能检测低比例的嵌合情况（<10%）；

❎不能检测探针未覆盖区域的拷贝数异常；

❎会检出很多临床意义不明的拷贝数变异。

最后，希望各位孕妈还需按时产检，如有发现异常请及时就诊，请专科医生进行评估后选择最适合您的检测方法。祝您和宝宝健康！