国际罕见病日|生而不凡，为爱呐“罕”

“月亮的孩子——白化病”、“黏宝宝——黏多糖贮积症”、“不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症”、“瓷娃娃——成骨不全症”........

这些看似美丽的名称背后，连接着的是不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。

与他们同病相怜的人，在这个世界上以亿为单位来计算，据不完全统计我国有超过2000万名罕见病患者，每年新出生罕见病患儿达20万人，这些枯燥的数据，高度浓缩着一个个鲜活生命的艰辛。

罕见病患者面临三大“难”：诊断难、治疗难、用药难。

正因为病情罕见和这些难点，患者才更需要被社会各界“看见”，需要获得权威靠谱的诊疗，有效而价格“亲民”的药物，让他们获得安慰帮助，甚至扭转命运的机会。

虽然罕见，但同样需要被看见。

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的国际主题是：“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”。

旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

1、何为罕见病?

所谓罕见病，又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指那些患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。2021年中国罕见病的定义为新生儿发病率＜1/万、患病率＜1/万、患病人数＜14万的疾病称之为罕见病。

罕见病通常藏在以下这些常见病中：

新生儿、婴幼儿时期常藏在一些重症患儿中，临床表现类似败血症、缺血缺氧性脑病、中毒、脑炎、心肌炎、肝炎等。

儿童时期常藏于智力运动发育落后、癫痫、瘫痪、孤独症、精神病、肝损害、心肌损害、肾损害、骨病、皮疹、畸形等。

轻型患者终生无症状，或晚至成人发病，藏于智力运动倒退、阿尔茨海默病、心肌病、肝硬变、肾功能衰竭等。

罕见病一半的患者都是儿童，其中30%会在5岁前死亡，由于罕见病中80%是遗传因素导致的，因此，对于罕见病，除了关注、救治，预防更重要。

2、罕见病预防措施有哪些?

由于90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，因此罕见病的预防就显得尤为重要，可以总结为一下四个方面：

除此之外，医生们找到了更多的办法帮助他们掌握生育选择权，实现自己的心愿——三代试管婴儿技术（PGT）。

3、三代试管技术阻断罕见病

胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术在一定程度上可以预防遗传缺陷或已知单基因问题（技术已知范围的家族遗传疾病），是预防出生缺陷的重要手段之一。

*注：2017年美国生殖遗传学会（ASRM）将PGD和PGS更名为胚胎植入前遗传学检测PGT，包括三个方面：胚胎植入前非整倍体检测（PGT-A），胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M），胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）

在胚胎移植前，会取数个胚胎细胞进行遗传学分析，筛选“健康”胚胎移植患者子宫内，再加上行三代试管婴儿助孕的孕妇在孕中期也会建议做羊水穿刺，进一步筛查基因风险，经历过这两道关口后，可以降低罕见病患儿概率。

这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷。

罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，面对这些不能承受的生命之痛，除了理解、关爱和必要时伸出援手，最重要的是从你我做起，科学预防，尽量减少罕见病的发生，让新生命得以延续。