第三试管试管技术之染色体异常养成健康囊胚的概率

染色体异常对生育带来的影响日益凸显，越来越多家庭饱尝到了染色体异常致新生儿畸形的恶果。在现代医学对染色体病仍旧束手无策的当下，存在此问题的夫妻都希望通过能在孕前把控宝宝健康的第三代试管婴儿实现好孕梦想，但一些朋友却迟迟迈不出头一步，原因是他们不知道夫妻一方染色体异常，试管胚胎健康囊胚的几率有多大？毕竟没有健康囊胚可供移植，试管周期便以失败告终，孕育健康宝宝的梦想将变成奢望。

那么，染色体异常与健康胚胎配成之间存在怎样的关系？

染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质的载体。正常人体中一共有23对（22对染色体+1对性染色体）染色体，由来自父亲的23条染色体和母亲的23条染色体重组配对而成，结构、数量恒定，主导着人体相关器官的分化、发育，机体形态的平衡和功能的发挥。

一旦父母提供的生殖细胞存在染色体异常或精卵在受精发育过程中发生染色体畸变，则配成的受精卵或胚胎将存在染色体异常，这类受精卵/胚胎是不健康的，未来极易发生胎停、流产、新生儿畸形等。据统计，约55%在受精卵阶段被淘汰，只有约25%能够在子宫腔内成功着床，度过第一妊娠期的胚胎不及15%，极个别能够存活至足月分娩的，生下的宝宝也将伴有先天发育不良、智力低下、肢体畸形等。

临床中90%以上的胎停育、流产由胚胎自身缺陷引起，其中，约60%左右的不健康胚胎中可检测到各种类型的染色体异常，而且胎停流产发生的时间越早，染色体异常率越高。第三地啊试管婴儿对于存在染色体异常或基因缺陷的不健康胚胎，助孕师是不会进行移植，也没有任何意义，反而会给女性的身体乃至整个家庭带来不可磨灭的创伤。

值得注意的是，染色体和基因问题是无法通过形态学评估做出正确判断的，就算是高等级胚胎，也有存在染色体异常或携带遗传致病基因的可能。所以，橄榄树生命特约助孕师通常将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，将提取囊胚外围细胞（将来发育成胎盘）做成切片，然后运用PGS/PGD技术对其进行全基因筛查诊断，通过对囊胚的23对染色体的数目和机构进行全面筛查以及对基因突破点进行诊断，可从基因层面准确剔除存在染色体异常的问题囊胚，阻断274种遗传病下行，继而优选出健康优质的囊胚以供遗传，即可从根源上确保未来宝宝健康。

如若夫妻一方染色体异常，试管婴儿技术配成健康囊胚几率多大？

相对于染色体正常人群，夫妻一方存在染色体异常问题，由其提供的精子、卵子结合受精形成的胚胎，出现染色体异常的可能性要高得多，从而配成的健康囊胚会变少，这个是肯定的。不过，配成的健康囊胚几率到底多大，这个要具体问题具体分析。要知道，染色体异常包括数目增减（整倍体和非整倍体）和结构畸变（缺失、重复、易位、倒位）两种，且男女双方均有可能出现。

一般情况下，如果是夫妻一方属于染色体平衡易位携带者，其在配子发生过程中，同源染色体间在同源阶段要进行配对，这样已发生相互易位的两对同源染色体会共同形成四射体结构。该四射体在后期减数分裂时，发生多种情况的分离，可形成18种配子，其中仅有一种是正常的（可发育成完全正常的个体），另一种是平衡易位染色体，其余16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体的异常表型。这样配成健康囊胚的几率比较低，按概率算是1/18。倘若是丈夫存在Y染色体微缺失的情况，配成的男宝囊胚是不健康的，也就是遗传给儿子的几率是百分百，或不育或先天畸形；但配成的女宝囊胚是健康的，这个概率是1/2，一半对一半。这就意味着试管周期中配成的女宝囊胚多，得多的健康囊胚几率就高。

综上所述，我们会发现，父母将染色体异常问题遗传给下一代是一个概率性问题，具有随机性。当试管周期中获取的精子（或卵子）绝大多数是健康的，没有遗传父亲（或母亲）异常的染色体，配成的健康囊胚数就高。故而，单纯通过夫妻一方染色体异常来预估健康囊胚率是不精~准的，这个具体还是要看入周后获取的精卵质量而定。这也是为何在养囊失败问题出自基因问题时，助孕师会建议客人做第二个周期尝试。

因此，对于染色体异常的客人朋友们，大家不要因这个概率性就轻言放弃，让自己在此生无子的遗憾中孤独终老。实际上只要试管周期中能够获取一个通过PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚，之后在女性子宫内环境理想，满足囊胚着床、妊娠条件时将其植入，不仅能够保障宝宝未来的健康，还可以使孩子更好地继承父母的优秀基因。