橄榄树生命带您了解遗传病的致病原理、类型及优生方案

       据悉：我国每年有高达80~120万的缺陷儿诞生，且这一数据呈逐年递增趋势。橄榄树生命提醒：如果家族中有遗传病，或生过有先天性遗传病的孩子，或您已步入大龄，就需要警惕染色体异常给生育到来的危害，一旦生出患有先天性疾病的孩子或畸形儿，是无法通过平常的手段治疗的，科学的做法是在孕前保障未来新生儿的健康，如此也就避免了遗传病的传递，保障了下一代的健康。

       了解遗传病的致病原理和常见类型

       遗传疾病是指遗传物质发生改变(如基因突变或染色体畸变)而造成的疾病，其具有先天性、终身性、家族性以及发病率高的特点。通常是父母患有某种疾病遗传给宝宝;或是夫妻双方携带同一种致病基因，生育时将相同的致病基因传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因时即会发病。遗传疾病主要分为三大类：

       一是染色体疾病，主要由染色体数目或排列位置异常所引起，常见的有唐氏综合症、脆性X-综合症、特纳氏综合症等。

       二是单基因病，是指一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变引起。从遗传方式上可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。常见的有地中海贫血、抗生素D性佝偻病、鱼鳞病以及白化病等。

       三为多基因病，指受两对以上等位基因控制，其没有显性、隐性与性连锁遗传之分。该类遗传病除了由遗传因素决定外，还受环境等多种复杂因素影响。而常见的多基因遗传疾病包括哮喘、唇裂、无脑儿、高血压、癫痫等。

       橄榄树生命提醒：即便是夫妻双方均正常，孩子也是有可能患病，如果夫妻双方均正常，但同时携带耳聋基因，那么则会有1/4的几率遗传给孩子;倘若夫妻两人只有一方携带耳聋基因而另一方没有携带(正常)，此时生育的孩子是不会患病的(一种是会携带与之相同的耳聋基因，另一种是不携带耳聋遗传基因，概率均为1/2)。近年来，随着医学技术的卓越发展以及人们对遗传病的深入研究，医学专家已经为遗传病的预防提供一定的基础，并不断提出新的防治措施，以及研发先进的技术帮助有效规避遗传病对后代的影响，帮助有家族性遗传病史的夫妻早日实现生育梦想。

       美国第三代试管婴儿是如何成功规避遗传疾病的?

       囊胚植入前遗传学筛查诊断就是我们平时所说的第三代试管婴儿。其中，PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)是针对囊胚23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断)是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，可有效避免包括地中海贫血、唐氏综合症、血友病、猫叫综合症在内的200多种遗传疾病，从基因层面保障了宝宝不受这些遗传疾病的影响。

       目前， PGS的新一代基因测序技术(NGS)已经成功运用于临床，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。为了更全面地保障好孕优生率，橄榄树生命试管助孕师还会进行科学的移植与管理，即在移植前，专家会先检查女性的子宫内环境，查看是否符合移植的条件，包括子宫内膜厚度达到8-12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富及内分泌水平均衡的情况下，才会将健康优质的囊胚进行移植，移植后的保胎工作也是非常重要的，希望大家重视起来。