世界血友病日| 关爱“玻璃人”，让生命不脆弱！

以前吃火锅，都以为“鸭血”是把血冻起来，要不然就是加进了什么，让血液凝固的配料。

后来才知道，血液中有凝血因子，一旦脱离血管血液就会凝固。

就像人受伤的一般流程：

出血→凝固→结痂→康复

但是有一类人的血液中缺乏凝血因子，他们的血液不会凝固，受点小伤就血流不止，换颗牙齿也可能致命，经不起一点点的意外和伤害。

我们将这一类人称为血友病患者，也被称为“玻璃人”。

2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，今年的主题是：“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。

1、血友病也被称做”皇室病“

血友病的广为人知，离不开它的“代言人”——英国维多利亚女王以及欧洲皇室，也因此获得了一个”洋气“的别名：皇室病。

（为保持“皇室血脉”，18世纪欧洲皇室联姻广泛存在）

在女王大人的子嗣中，血友病如影随形地代代相传，刻着她的“皇室烙印”，这个魔咒经历了约200年才逐渐消除。

但血友病并非只属于贵族，1986-1989年期间，我国曾对血友病发病率进行了调查，总患病率为2.73/10万，其中男性为5.21/10万，女性为0.06/10万。

血友病属于X连锁隐性遗传病，通常男性发病，女性携带。由于基因缺陷，血友病患者体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ，导致凝血功能出现障碍。

因此血友病患者容易出血，且一旦出血，无法自然止血，必须得到有效的治疗。

出血部位不同，临床表现也不同，最常见的出血为关节出血，临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗，出血将导致关节畸形，严重者会致残。

血友病的遗传规律：

血友病患者的后代有几种遗传可能：

男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者；

女性传递者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可能是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常，因为血友病属于X连锁隐性遗传病；

患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50％，也就是说所生的男孩约有1/2为正常，所生女孩中，可有血友病，也可有传递者。

2、血友病患者能不能结婚？能不能生娃？

能！既能结婚，也能生娃。

但是血友病高风险人群、有孕育血友病儿风险的生育家庭可选择三代试管婴儿技术助孕。

胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）和产前诊断是有效阻断血友病的技术手段。

血友病携带者、患者及有血友病孕产史或家族史的夫妇在孕前都应接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。

有孕育血友病患儿风险的家庭，最好选择胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）的方式，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植。

有孕育血友病患儿风险的夫妇如果错过孕前遗传咨询的，可以在孕期选择产前诊断，对胎儿进行血友病基因检测，评估胎儿患病风险，避免血友病患儿的出生。

由于血友病比较少见且目前大众对血友病的认知度也不够，但是，血友病是可以治疗的，患者也可像正常人一样生活。

因此，我们一定要了解和重视这个疾病，但未来路上，我们能做的远不止这些，橄榄树生命生殖中心希望能给患者带来更多的信心和希望，为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。