世界唐氏综合征日 | 知“唐”控“唐”，孕育健康宝宝!

2024年3月21日

是第13个“世界唐氏综合征日”

也是“唐宝宝”们的特殊日子

今年的主题为“预防唐氏，关爱唐氏儿”

对于每个家庭来说都希望自己的孩子可以健康成长，可世界上就有一群特殊的孩子。

他们没有漂亮的五官，无法为自己的人生规划，一生需要他人的照顾与陪伴，他们也有一个特殊的称号——唐宝宝(唐氏综合征患儿)。

据统计，每600~800个孩子中，就有一个唐氏儿，我国每年新增唐氏儿2.3~2.5万例。让我们聚焦唐氏患儿，一起走进本期科普。

1、什么是唐氏综合症?

唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

每一个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。

唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条，变成了三条，因此，唐氏综合征又称 21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常。

2、为什么要重视唐氏综合征?

一部分患有唐氏综合症的宝宝还没发育成形就会自然流产，无法到来这个世界。

即使来到这个世界，也只是源源不断苦难的开始……

细心观察就会发现，唐氏儿长相几乎都出奇的相似!甚至不同人种的唐氏儿都能共用“同一张脸”，唐氏儿也因此又被称作“国际脸”。

面部特征异常是唐氏儿最典型的外部表现，主要为出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

除了特殊面容，唐氏综合征患儿还会表现出：

智力障碍

大部分患儿存在不同程度的智力障碍，且会随年龄增长而逐渐明显。

生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常孩子低，且发育迟缓，唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。

常伴有其他结构畸形

先天性心脏病、生殖器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。

以上种种不仅终生影响患儿生活质量，也会给家庭带来巨大的负担。

由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，备孕家庭必须高度重视。

而具有以下情形的高风险人群，其后代患此病的概率还会明显升高。

▪高龄妊娠

▪家族成员中有遗传病患者

▪染色体异常携带者

▪分娩过遗传病或出生缺陷儿

▪有反复流产或死胎等不良孕产史

▪接触致畸物质和有害环境等高危因素……

3、如何预防唐氏综合征的发生?

唐氏综合征由染色体异常所致，至今尚无根治方法，因此，每对夫妻都应该把早期发现和预防看作是头等大事。其中就包括：孕前检查、补充叶酸、预防孕期感染、适龄生育。

此外，也要注重孕期检查：

早中孕唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妈妈血液中的某些特异性标志物，结合某些影像学手段，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法，唐氏筛查是一种风险评估，在我国已成为孕妇的常规检查项目。

孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查(无创DNA检测)

最佳检测时间为孕12周～22周+6天进行，唐氏儿检出率高达 95%以上，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段。

错过筛查时间或筛查结果存在高风险，可行羊水穿刺对胎儿染色体核型做进一步诊断。

但是对于高风险人群，应接受遗传咨询及生育指导，必要时可通过辅助生殖技术。

胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT-A)，是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。

怀孕后应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，建议对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

写在最后，孕育健康宝宝是每个家庭都期盼的事，所以，准爸准妈们要知晓优生优育的重要性，愿每一对父母都能生出健康聪明的宝宝。