既然一代,二代也可能有胚胎染色体问题,为什么不每个胚胎都PGT一下吗?
发布于:2024/3/14
在试管婴儿技术日益进步的今天,我们已经能够借助先进的医疗手段帮助许多家庭实现生育梦想。然而,即使在一代、二代试管婴儿技术中,胚胎染色体问题仍然是一个不容忽视的挑战。那么,为什么不每个胚胎都进行PGT(胚胎植入前遗传学检测)检测,以确保胚胎的健康呢?
每个胚胎都应该PGS一下吗?
我们需要了解PGT检测的重要性。PGT技术可以对胚胎的染色体进行精确的分析,帮助医生筛选出染色体正常的胚胎进行移植,从而提高试管婴儿的成功率,降低流产和遗传疾病的风险。对于存在染色体问题的家庭来说,PGT技术更是实现健康生育的关键。
而听上去像是“最高级别”的三代试管婴儿究竟是什么?其实,老百姓口中的可以挑选胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)。
01、什么是PGS
PGS,医学上称为胚胎植入前遗传学筛查,是一种辅助生殖技术中的遗传学检测方法。它是在体外受精的胚胎发育到第三日或第五日时,利用基因检测技术对胚胎的染色体结构和数目进行筛查,旨在找出没有染色体异常遗传病的胚胎,并将其植入女性子宫内,以提高临床妊娠率、降低早期流产率。
02、哪些患者适合PGS?
PGS主要适用于女方年龄较大、不明原因反复自然流产、不明原因种植失败、种植高评分卵裂期胚胎数或高评分囊胚数失败等情况,也适用于有严重畸形精子症的男性。通过PGS,医生可以全面了解胚胎的染色体情况,判断胚胎是否存在遗传物质异常,从而选择更健康的胚胎进行移植,避免胎儿出现异常情况。
另外,多胎妊娠,包括双胎妊娠是公认的助孕并发症,多胎妊娠伴发的流产、早产等产科并发症是业界一直在关注的问题,减少移植胚胎数,降低多胎率是很多业内专家的共识,欧洲大部分国家提倡选择性单胚胎移植,怎样才能选出一个最有发育潜力的胚胎移植最困扰胚胎学家。PGS能进行胚胎染色体组筛查,选择正确的潜力股胚胎种子成为重要方法。
03、观点之争
是不是每一个试管婴儿都需要做PGS呢?
PGS是否能提高IVF的临床妊娠率?这个问题专家意见也不尽一致,2010年美国生殖年会(ASRM)曾就这个问题开展了一场激烈的专业辩论。
1、争论的焦点落在:胚胎活检取材的风险和诊断技术的局限。
正方观点认为,PGS是一种重要的基因筛查技术,可以显著提高试管婴儿的成功率,降低流产风险,并减少遗传疾病的发生。通过PGS,医生可以在胚胎移植前筛选出染色体正常和无遗传疾病的健康胚胎,从而提高胚胎种植率和临床妊娠率。对于高龄女性、反复流产者以及存在遗传疾病风险的家庭来说,PGS尤为重要。
然而,反方观点认为,并非每一个试管婴儿都需要进行PGS。一方面,PGS技术本身存在一定的局限性和风险。活检取材可能对胚胎造成潜在损伤,而检测技术也可能存在误差和局限性。另一方面,PGS会增加试管婴儿治疗的时间和成本,对一些家庭来说可能并不实际。此外,每个家庭的情况都是独特的,有些家庭可能并不存在染色体异常或遗传疾病的风险,因此进行PGS可能并不是必需的。
结论究竟如何呢?
经过几年的分子诊断技术的发展,检测技术得到了突破。芯片技术及测序技术可以同时得到全染色体组的信息,大大提高了诊断的准确性。这样,检测技术的局限问题就迎刃而解了。
2、争论的另一个焦点问题是:取样活检本身对胚胎的潜在损伤风险
近几年囊胚活检已经逐步取代了以往的第3天胚胎活检,故而活检技术对胚胎的潜在损伤风险也已经基本解决了。至此,有关PGS的争论才算落下帷幕,2014年欧洲生殖年会(ESHRE)PGS的汇总数据显示,采用囊胚活检结合新的全基因组芯片或测序技术进行胚胎筛选成为PGS的标配,可以提高胚胎着床率,降低流产率,可以作为选择性单胚胎移植,提高助孕结局的有效措施。
结论貌似已经明确了,PGS可以提高胚胎着床率,降低流产率,是不是意味着PGS应该临床推广了呢?
答案不尽然
PGS相对操作复杂,费用不菲,减少了可移植胚胎的数目,和其带来的益处相比,性价比到底如何仍然颇有争议。相信通过样本量的扩大,这一卫生经济学的问题也将有答案。
(图:卵裂期(D3)胚胎活检取材和囊胚(D5)胚胎活检取材)
综上所述,是否每一个试管婴儿都需要做PGS并没有一个绝对的答案。医生会根据夫妇的具体情况、遗传背景、生育历史等因素,为他们提供个性化的建议。对于存在高风险因素的家庭来说,PGS可能是一个值得考虑的选择;而对于低风险家庭来说,可以选择其他辅助生殖技术来实现生育愿望。
最重要的是,夫妇们应该与医生进行充分的沟通和讨论,了解PGS的利弊以及是否适合他们的具体情况。在做出决策时,需要综合考虑医学技术、经济成本、个人意愿等多个因素,以做出最适合自己的选择。
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