被“糖”黏住的宝宝，做试管如何突破重围优生健康?

在生活中，我们也许听过或见过“唐宝宝”、“兔唇宝宝”，这些都是因染色体异常或遗传基因畸变导致的先天性疾病，这类新生儿也因此贴上了“另类”标签。

而在众多新生儿遗传性疾病中，今天我们说的并不是“唐氏儿”，而是同样拥有“糖宝宝”称呼，实则被“糖”黏住的宝宝。这便是新生儿出生罕见病→黏多糖贮积症。

案例分享：34岁的唐成兰与丈夫育有两个宝宝，但孩子们均患有黏多糖贮积症。

2012年，唐成兰已经两岁的大儿子彭瀚森因一直无法像同龄孩子一样走路说话，被送往医院就医。医生告知孩子只是轻微发育迟缓，只要积极配合锻炼，后续将不会影响孩子身体健康。但不久后，瀚森开始出现口眼歪斜、全身瘫软的情况，一家人带其再度入院检查，至终瀚森被确诊为：脑瘫。

在之后的5年中，唐成兰一直带瀚森在重庆进行系统的康复治疗，她期待着奇迹发生，但持续的康复训练并没有缓解瀚森的病症，且病情愈加严重，孩子听力慢慢丧失，考虑到自己终有老的一天，为让瀚森日后有一个依靠，唐成兰与丈夫打算再要一个孩子。

2017年，唐成兰再度怀孕;为避免二宝发生与头胎同样的情况，唐成兰到医院做了羊水穿刺，并且与医生再三确认产检结果细节，她说：“去了好几家大医院，大大小小的检查都做了，医生告诉我二宝非常健康，我才得以放宽心。”

可是，命运非常残酷，二胎霖帅1岁时出现了与哥哥相似的病症，关节粗大、肚子肿胀如球，经过详细检查，至终两个孩子均被确诊为罕见病：粘多糖贮积症。

黏多糖贮积症到底是什么病?

黏多糖贮积症又名粘多糖代谢障碍，是一种染色体隐性遗传病，造成骨骼、内脏和智力上广泛失常。

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，至终贮积在体内而发生的疾病。

该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

这是一种是罕见病，据估计，所有类型粘多糖贮积症的的总发病率约为每20,000例活产儿中1例，而其中的Hurler综合征发病率则约为每100000新生儿中1~3例。

黏多糖贮积症的临床症状有哪些?

黏多糖贮积症不同的类型表现也会有所不同，具体如下：

典型的一型黏多糖贮积症可以表现为粗糙面容、头大舟形头、前额突出、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁低平、鼻孔上翻、嘴唇大而厚。

角膜混浊，严重的可以导致失明。

关节僵硬，累及大关节，比如肘关节、肩关节、膝关节，使这些关节的活动受限。

身材矮小，患者脖子短，脊柱后凸，2-3岁生长几乎停止。

肝脾增大、腹部膨隆、腹腔压力大，导致脐疝、腹股沟疝，智力落后，患者在一岁左右就可以表现为智力落后，有些患者还可以出现心脏瓣膜病。

如何预防“糖宝宝”出生?

目前，黏多糖贮积症在临床上还无法根治，主要诊疗方法是采用对症治疗、造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗。而且通过常规疗法“糖宝宝”的预后效果并不是很理想，例如重型者多在10岁左右死亡。

医生表示，对于该疾病，早发现、早诊断、早治疗是改善预后、缓解疾病的关键。并且随着基因检测技术的临床运用和医疗水平的提高，对于黏多糖贮积症的诊断率也明显提高，及早治疗也成了当务之急。

建议有过出生缺陷儿/患遗传疾病或是携带遗传致病基因的高危家庭进行产前诊断和胚胎植入前筛查来预防再次出生同一疾病患者。

例如可通过做第三代试管婴儿(PGS/PGD)技术，在移植前对胚胎进行筛查、诊断，从而分析判断是否存在染色体异常，进而筛选健康的胚胎植入母体子宫腔内，有效避免因遗传疾病而终止妊娠的风险，规避新生儿罹患遗传病，实现优生优育。