吃不饱的小胖威利症！做三代试管能避免吗？

你在最饿的时候都吃过什么？

有人说他吃过板蓝根泡面，有人说饿了吃健胃消食片，还有人说，他会去舔方便面佐料包……

看似奇葩，但都还在可接受的范围内。

然而，有一种疾病，它可以让一个孩子偷妈妈的钱去买吃的；它可以让一个学生在学校里偷偷去翻垃圾桶找吃的；饥不择食时甚至可以让患者连厕所卫生纸和地板尘垢都不放过……

它就是「Prader-Willi 综合征」，也就是俗称的「小胖威利征」。

什么是小胖威利症？

Prader-Willi 综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），俗称「小胖威利」，是由于第 15 号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征。

而它的致病成因主要有：

1、70%病患其染色体缺失来自于父亲

2、25%则是两条第十五对染色体皆来自母亲

3、5%是父亲第十五对染色体异常甲基化所导致

小胖威利症的临床表现

小胖威利症主要临床特点为轻到中度智力障碍、身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷。

由于患者胃黏膜分泌比正常值多2至3倍的饥饿蛋白，所以往往就导致无限饥饿感，合并肢体发育迟缓、智能、情绪、语言等多重障碍。

这样的特殊儿，情绪难以控制、一般连抓握都有困难。

并且，由于需要预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁。

所以，Prader-Willi 综合征患者终生需要在监管下生活。

Prader - Willi 综合征患儿

国际流行病学数据显示，小胖威利症的发病率在1/10,000到1/30,000之间，与种族、地域、性别无关。

也因为其发生率与类地行星被太阳系驱逐的概率相同，胖胖的体型就像身着宇航服，因而也把小胖威利综合征患者称为【星空漫游者】。

小胖威利症的诊断

现如今，虽然检验医学高度发达，但对于此病症目前并没有治愈方法，只能早发现、早治疗，改善病情。

虽说小胖威利症是罕见病，但由于中国人口基数庞大，小胖威利在我国并不“罕见”。

如果按照发病率估算，我国至少有十万名小胖威利综合征患者。

但是小胖威利症在临床上极易被误诊，误诊率高达 95% 以上。所以，目前国内登记在册的确诊患者不足2000人。

也就是说，还有超过95%的“小胖”没有被找到。

可能，这对于很多人来说，还是很遥远、很陌生。

但是相信你一定听说过，或者见过身边许多一出生就有缺陷的宝宝，或是也曾经历过“早孕期流产”和“胎儿畸形”。

这些不良的妊娠结局和罕见病一样，往往都是由于染色体或者基因的变异所引起的。

基因变异是人类进化的动力，无法避免，平均每个人至少是3种遗传疾病的隐性基因携带者。

所以，我们离罕见病的距离并不遥远。

面对罕见病我们能做什么呢？

虽然，我们对已然患上小胖威利症的患者没有治愈手段，但在生育前我们却可以用胚胎植入前遗传检测（PGT）即第三代试管婴儿技术进行完美阻断。

在常规辅助生殖技术的基础上，我们对每一枚移植的胚胎进行遗传学检测，进行包括染色体异常和基因变异的挑选。选择正常的胚胎进行移植，从而实现阻断遗传疾病的生育传递。

在对基因遗传病的筛查中，第三代试管婴儿技术已经涵盖了约100多种遗传疾病。

在橄榄树生命7年的试管服务经验，已经成功帮助5000+的家庭试管成功好孕。

所以，如果您也被罕见病或者家族遗传疾病所困惑，欢迎扫描下方二维码联系我们，我们将为您提供免费的遗传咨询！