孕育一个健康的宝宝，是每位家长共同的心声。然而对部分遗传病基因携带者来说，想要一个健康孩子，可能就太难了。

在橄榄树生命的试管婴儿案例中，就有这样一对夫妇。双方都是地中海贫血基因携带者，曾两次怀孕，第一次胎停，第二次因为中度地贫偏重，最终不得不决定终止妊娠。

地贫相关知识点科普 

 #地中海贫血是什么？

地中海贫血是一种遗传性溶血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。

 #根据病情轻重的不同，α地中海贫血分为4种类型

1. ▶ 静止型：一般无症状。

2. ▶ 标准型：无明显症状。

3. ▶ HbH病：有轻度或中度贫血，部分患者伴肝脾肿大及轻度黄疸，较重者需输血治疗。感染和服用氧化性药物及妊娠均可使贫血加重。

4. ▶ Hb Bart’s 胎儿水肿综合征：临床表现：早产、死胎，个别能活到足月，也会于出生一小时内死亡。胎儿有苍白、水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘，孕母有下肢水肿，腹壁水肿及妊娠高血压综合征等。

    β地中海贫血分为3种类型

1. ▶ 轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

2. ▶ 中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

3. ▶ 重型：出生时无症状，至3～12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

 #地中海贫血的遗传 

地中海贫血，多见于我国南方如广东、广西、四川等省份，其中两广地区尤为严重，在育龄人群中平均6个人就有一个携带地贫基因。

而如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩；但如果像橄榄树生命案例中的夫妇一样，双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

了解了以上知识点，我们来看本期橄榄树生命试管案例。

L太夫妻俩都是广东人，属于地中海贫血高发地区，按说生育前都应该先查地贫的，可惜科学备孕的意识淡薄，直到第二次怀孕胎儿检查出【中度地贫】才意识到事情的严重性。

后面，通过咨询的方式了解到当前第三代试管婴儿技术（PGD）可以筛查数百种单基因遗传病，利用PGD-PCR(聚合酶链式反应)技术，可以筛查地中海贫血症、色盲、多囊肾等问题，可以规避罹患地贫的风险而选择了试管的方式助孕。

通过前期的孕前检查，我们确定了L太卵巢储备功能正常，L先生的精子质量也没有问题。

橄榄树生命医疗团队使用GnRH拮抗剂方案，对患者进行了周期治疗。

1. 第1个周期，4个胚胎，通过PCR技术检测没有健康胚胎可以移植。

2. 第2个周期，有5个胚胎送检，通过PCR技术检测2个健康男孩。

3. 

为了提高胚胎的着床率，我们给L太移植两个健康胚胎，移植后第10天验孕，HCG值很高，两个胚胎妥妥着床。但考虑到家庭经济情况，只保留了一个，生下一个健康的男孩。

如果备孕困难的夫妇如果出现地贫携带的情况，是不是只能进行第三代试管婴儿备孕呢？

其实不然，也是可以进行第一、二代试管婴儿备孕，具体要选择第几代试管婴儿备孕，那么就要依据准爸妈的具体情况确定。

无论进行第几代试管婴儿备孕，都应该本着不能出现重型患儿的结果进行选择试管婴儿代数的选择。但如果夫妻双方都患有地中海贫血，那就只能选择第三代试管婴儿的方式，通过PCR(聚合酶链式反应)技术规避重型地中海贫血患儿！

目前，橄榄树生命三代试管【试管助孕，圆梦母亲】活动正在火热进行中，点击参与报名可获得12800元试管优惠 + 680元代金券！