胚胎筛查有且只有一个马赛克胚胎，要不要选择移植？有没有风险？
发布于：2021/4/17
我们知道，通过试管婴儿技术，在实验室里将精子和卵子结合形成受精卵，会培养为到第五、六天（少数有第7天）形成囊胚。
实验室形成囊胚后，胚胎师会使用激光从囊胚的外层，即滋养层取下5-10个细胞进行【细胞活检】，用以做胚胎植入前遗传学筛查PGS。（因为滋养层（外细胞团）最终将发育成为胎盘和绒毛膜，而内细胞团将发育成胎儿，所以抽取细胞是不会接触到内细胞团的，也就不会伤害到未来发育成为胎儿的部分）
抽取的细胞，进行PGS检测，经过2-3周后，实验室会提交胚胎筛查报告。
可以看到，在筛查报告中，可能包含数个正常胚胎，数个不正常胚胎。同时，还有一种称为马赛克（mosaic）胚胎，医学上也被称为嵌合体胚胎。
所谓嵌合体胚胎，指的是所抽取的用作检测的胚胎细胞中，同时具有正常细胞（具有46条染色体的）和异常细胞（有额外染色体的或缺失染色体的）。所以，当检测结果为嵌合体，那么胚胎剩余未被检测的部分——其中包括将继续形成宝宝的部分——就有可能都正常，或都不正常，或同样也是嵌合体。
研究表明，相较于染色体完全正常的胚胎，嵌合体胚胎在移植时失败或中途流产的风险偏高。但并非每个胚胎都含有46条完美的染色体。有的多，有的少，其结果就会出现一种常见异常——非整倍体。
由于非整倍体与体外受精（IVF）失败、流产和出生缺陷的风险有关。所以不是客户明确要求的情况下，医生一般不会移植。
橄榄树生命专家介绍，嵌合体胚胎能不能移植主要看几个方面：
1. 嵌合是生在哪条染色体上
2. 染色体重复异常现象还是缺失异常现象
3. 看染色体嵌合的比例
移植嵌合体胚胎有哪些风险？
嵌合胚胎的发育潜力、种植率下降，遗传疾病、不良妊娠结局的风险增加。目前，虽然嵌合体胚胎引起的疾病尚无准确定论，但临床上它们与不同症状的关系已被广泛描述。例如，有报道称，在患有主要精神疾病和自身免疫性疾病的个体中染色体嵌合体的发病率较高。
嵌合体在几种疾病中的发病率如下：
染色体综合征的发病率为3%-18%；
智力迟钝和/或多发先天性畸形患者占3%-5%；
16%自闭症；
精神分裂症脑细胞中的染色体1、18和X的嵌合体非整倍体；
血液淋巴细胞中的镶嵌X染色体非整倍性；
系统性硬化症中X染色体的单体性（占细胞的6.2％）；
自身免疫性甲状腺疾病（占细胞的4.3％）；
阿尔茨海默氏病（脑细胞中> 10％）
嵌合体胚胎着床率：
根据已有的两项研究表明，移植嵌合体胚胎后的最终着床率约为38%-45%。
在一项研究表明中，25%（n=8）的嵌合体胚胎在移植后生化妊娠，剩下的仅有一颗胚胎最终妊娠获得一名健康的婴儿；另一项研究表明，12%的嵌合体胚胎最终流产，26%持续妊娠，分娩信息和婴儿健康程度尚无法获得。
染色体嵌合广泛存在且普遍发生。是否移植嵌合体胚胎需考虑多方面因素，如嵌合的时机、位置、片段大小准父母的诉求等多种因素，因此其结果对于每一个个体来说都具有唯一性，即不同的个体即使发生的嵌合相同，临床结果也不一定相同。
一般，橄榄树生命遇到这种情况医生会根据胚胎报告具体情况来评估，但这个不是统一性的，具体的话关于风险医生会如实告知，用户再考虑是否继续移植还是二促。
不过如果考虑移植嵌合体胚胎的话，孕期要做无创基因检查，保证染色体没有问题。（一般移植染色体正常胚胎成功率就在70%，嵌合体胚胎移植成功率就40%。但其实无论是移植什么样的胚胎， 都建议在孕期12周在国内做无创DNA检查。）
如果无创DNA检查一切正常，那可酌情考虑是否做羊穿。
而如果无创DNA检查有染色体问题，胎儿存在可能风险，需要做羊水染色体核型检查分析判断，羊穿有一定流产风险，可根据你们夫妻的理解和利弊做出自己的选择决定。
【橄榄树生命典型案例】
这个客人一胎是女孩，二胎想要男宝宝。因为年纪偏大，取出的卵子数量少，只有5个，养囊2个。PGS报告结果，1号XX 正常女胚；2号XY男胚，染色体#1, #2, #4, #8, #11, #16, #21 有25-40%的马赛克。
胚胎师的结论是：一个是完全健康女孩，一个是有马赛克的男孩。幸运的是，马赛克男胚胎，判定为可以移植，植入成功怀孕成功后必须做个羊水穿刺来确保宝宝的健康。后面患者选择移植该男胚胎，并成功着床怀孕，并已足月顺产健康男孩。
【案例结论】因为抽取的细胞，只是胚胎的少部分细胞，不能完全或者百分百代表胚胎其余细胞的染色体正常与否。如果其余是正常的，而且拥有较好活力的胚胎，这样的嵌合体（马赛克）胚胎，是完全有可能正常着床并且发育成为一个完全健康的孩子的。
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