地中海贫血通过试管婴儿怀孕

地中海贫血是一种通过家族遗传下来的血液疾病，导致身体产生异常形式或不足量的血红蛋白。它在泰国，越南等东南亚国家以及中国南方各省较为盛行。在中国，如广东、广西、贵州、福建、海南等，地贫基因携带率高，根据一份2016年广西省的研究报告显示，婚前检查人群中地中海贫血的携带率高达22.3%！那究竟什么是地中海贫血？地贫究竟能不能怀孕？会不会遗传给下一代？

地中海贫血的类型

地中海贫血主要分为2种类型，以该基因的缺陷部分命名，分别为α地中海贫血和β地中海贫血。

α型地中海贫血，又称α珠蛋白生成障碍性贫血，也可称为甲型地贫，合成α链的基因在第16对染色体上共有4个α基因，当这些α基因有缺失，就会导致合成不足，引发α型地中海贫血。

β型地中海贫血，又称β珠蛋白生成障碍性贫血，也可称为乙型地贫，合成β链的基因在第11对染色体上共有2个β基因，一样如果β基因有缺失，就会造成血色素中的珠蛋白生成不足。

地中海贫血的程度与症状

一般来说，地贫依照程度和症状轻重可分为轻型、中型、和重型：

轻型地中海型贫血又称静止型，大多数只是带因者，除检查出轻微贫血外，平时不会有任何症状，因此通常是体检时才会发现。

中型地中海型贫血又称HbH 疾病，基因缺损程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状，如慢性进行性溶血性贫血、外观苍白、容颜改变、肝脾肿大，甚至危及生命。

重型地中海型贫血病人，因长期贫血，骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大，头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等面貌变化。被遗传到α型重型地贫的胎儿容易演变成胎儿水肿而胎死腹中，而β型重型地中海型贫血的病人则须定期输血及排铁治疗，或骨髓移植。

第三代试管技术是地中海贫血父母的福音

近年来人们逐渐认识到体外培养对胚胎的染色体基因后成修饰的影响，一些罕见的印记基因疾病如伯-韦综合征、安琪儿综合征与试管婴儿技术相关，但是这些印记基因疾病总的发生率小于1:12,000，概率非常低。在某些方面，试管婴儿甚至会减少遗传病的发生，比如泰国试管医院通过采用第三代试管婴儿技术—胚胎移植前遗传学诊断或筛查，可以避免多种遗传性疾病发生，譬如地中海贫血等等，这是自然受孕无法做到的。

患有地中海贫血的夫妇仍然可以采取泰国试管婴儿技术，通过PCR进行PGD植入前基因筛查来筛查胎儿地中海贫血症的患病率，选出健康的胚胎，然后再将其转移回子宫，从而扭转命运，生下健康的宝宝。