为什么健康的我们，却还会有染色体异常的胚胎？

这是许多做试管婴儿努力中的准爸爸妈妈时常提出的问题。很多人甚至会去抽血检查看看自己的染色体是否有问题，不过临床上大于九成以上的人的染色体检查结果都是正常的。那么到底是为什么？

在回答以上问题之前先来说说人类细胞，其主要分为两大类：

体细胞：生殖细胞以外的所有细胞种类；一个正常体细胞中的染色体数目都是 23对 = 46条（46XX/46XY）

生殖细胞：精子和卵子；每一个正常生殖细胞中的染色体数目都是23条 (23X/ 23X或23Y)

胚胎 = 一条精子 ＋ 一个卵子 = 23 + 23 = 46条染色体 (男方和女方各提供23 条)

不过这里的重点是：原始的精子和卵子细胞 (精原细胞/卵原细胞) 的染色体数目也是 46条！

所以可想而知，如果照这样精卵结合后胚胎的染色体就会变成 92 条，也是正常人类染色体数目的两倍！所以为了让胚胎拥有正常数目的染色体，精子和卵子在成熟的过程中都会进行两次的 “减数分裂”，目的就是把原本的 46 条染色体减半成为 23 条。

这样精卵结合后每一对染色体中都是一条是来自爸爸 (精子)，另一条来自妈妈 (卵子)，这样胚胎才会从父母双方分别得到一半的遗传物质。

所以一个染色体数目正常的人，他/她的生殖细胞 (精子or卵子) 还是有可能在两次减数分裂的过程中出现错误，导致46条染色体没有成功减半对分，这样所产生的生殖细胞就会带有“不正确数目”的染色体。

因为一个女生一生所有的卵子数目在出生前都已经固定不会再制造，所以年纪越大时所排出的卵子就是 “库存” 越久的卵子，这样在复杂的减数分裂过程中就越容易发生上述染色体在数目上分配不均的问题。

而精子在男生青春期开始平均每 70天左右就会制造出一批新的出来，一直持续到50几岁都还是会更新制造。这也是为什么年龄对于卵子质量的影响远大于精子。

21三体综合征（唐氏综合征）

最常见的染色体异常主要是在 “染色体数目不正确” ，即细胞中的染色体总量并非 46 条。两种最常见染色体数目异常的情况为：

1、唐氏综合征（47，XX 或 XY，+21）：在 21 对染色体上多了一条，所以原本正常 46 条染色体就会多一条变成 47 条。

2. 特纳氏综合征（45，X）：在性染色体 (第23 对染色体) 上少了一条 X 染色体，所以原本正常46条染色体就会少一条变成45条。

染色体数目异常是造成怀孕初期流产和试管胚胎植入失败最常见的原因 (60～70%)。

这也是第三代试管婴儿PGS / PGT-A 当初发展的主要原因，就是在植入前事先筛选掉带有异常数目染色体异常的胚胎，藉此提高每次胚胎植入的成功率以及降低流产率。